I ricercatori dell’Università di Padova hanno scoperto un gene coinvolto nella cardiomiopatia aritmogena
Purtroppo ogni tanto capita che atleti anche molto giovani vengano colti inspiegabilmente da morte improvvisa, pur essendo apparentemente in ottime condizioni di salute.
Oggi per queste morti inspiegabili si è trovata finalmente una spiegazione, grazie a uno studio dell’Università di Padova che ha individuato uno dei geni coinvolti nella cardiomiopatia aritmogena, responsabile di morte improvvisa di giovani atleti.
Questo tipo di cardiomiopatia è ereditario e colpisce una persona ogni 5000, causando 2 vittime l’anno ogni 100mila persone sotto i 35 anni. Purtroppo per questa patologia al momento non esiste ancora una cura.
Il gene responsabile
A scoprire il gene, che produce la proteina “zonula occludens-1”, è stato il gruppo di ricercatori coordinato dalla Prof.ssa Alessandra Rampazzo del Dipartimento di Biologia dell’Università di Padova: studi precedenti condotti dal medesimo gruppo avevano consentito l’identificazione di 6 geni associati alla morte improvvisa giovanile.
“Questa scoperta è stata fatta partendo da una famiglia affetta da cardiomiopatia aritmogena, in cui si era manifestato un caso di morte improvvisa giovanile. Escluse tutte le cause genetiche fino ad ora note, nel nostro laboratorio la dottoressa Marzia De Bortoli e le colleghe Giulia Poloni e Martina Calore hanno sequenziato tutte le parti del Dna che portano l’informazione genetica in un soggetto malato della famiglia e, partendo da oltre 10.000 varianti genetiche rare, sono arrivate ad identificare il gene responsabile della malattia in questa famiglia“, ha spiegato la Prof.ssa Alessandra Rampazzo.
Verso la prevenzione della malattia
Il gene produce la proteina “Zonula occludens-1”, che ha un ruolo fondamentale per la formazione di giunzioni comunicanti, che consentono il passaggio di piccoli ioni tra cellule cardiache vicine e il loro accoppiamento elettrico.
L’importanza della scoperta è legata anche alla possibilità di comprendere meglio i meccanismi di origine e sviluppo della malattia, aprendo la strada quindi a nuove strategie di prevenzione della morte improvvisa giovanile grazie all’individuazione dei soggetti a rischio, che possono così sottoporsi a controlli cardiologici specifici e a terapie farmacologiche di prevenzione.
